一、中樞神經系統缺陷
發生率佔胎兒畸形首位，且會引起多種併發症。
1、無腦兒：胎兒的腦組織萎縮，缺少圓形顱骨光環，胎兒的頭上可看到瘤結狀的塊狀物，部分胎兒還可在羊水中見到漂浮的腦組織和腦膜囊，在孕14—15周即可確診。
2、小頭畸形：胎兒頭頂部小而尖，頭圍最大不超過43cm，最小在25cm以下，腦重量低於900克。如果雙頂徑、頭圍、頭面積均低於該孕齡3個標準差以上，就可確診爲小頭畸形。患兒體格發育異常，智力發育遲緩，嚴重時可出現抽風、四肢僵硬、癱瘓等症狀。
3、腦膜腦膨出：胎兒顱中線位置有一突出包塊，裏面有部分或全部腦組織，呈迂迴狀實性結構，顱骨光環縮小，雙頂徑偏小。
5、脊柱裂：胎兒脊柱或出現包塊，或縮短變寬、或脊柱至骶尾部分叉劈開，孕17—18周最宜檢查。
二、消化系統異常
1、消化道閉鎖：分爲食道閉鎖、十二指腸閉鎖、空迴腸閉鎖、肛門閉鎖和胃幽門梗阻。胎兒腹部隆起，充滿液體，羊水過多，需通過手術治療。
2、疝：包括臍疝和膈疝，患兒腹壁臍部有破損，充滿腹水，心臟旁可見充液腸管，伴隨腹內羊水過多。
三、泌尿系統畸形
1、腎發育不全：看不清腎臟的正常輪廓，也可能看不到膀胱。
2、尿道梗阻：膀胱擴張，可充滿整個腹腔。
四、骨骼發育異常
1、軟骨發育不全：胎兒頭顱大且圓，頭圍過大，胸腔狹窄，呼吸困難，四肢短而彎曲。
2、成骨發育不全：胎兒顱骨壁較薄，常有塌陷，骨頭很脆，容易折斷，常常骨折。
上述畸形中，有兩種，孕媽無法承受
一、開放性脊柱裂
分爲脊柱裂、脊髓脊膜膨出、半側脊髓脊柱膨出等。致畸因子越早，發生神經畸形的部位就越高，畸形範圍越廣，越嚴重。這種病可以通過唐篩檢測出來，OSB值正常值爲1：1000，如果高於這個數值，就證明胎兒有畸形的風險，需要在22周做B超進一步觀察，如果B超顯示胎兒脊柱是連續完整的，則證明胎兒發育良好，如果脊柱有問題，孕媽就需要考慮胎兒的去留問題了。
開放性脊柱裂需要通過手術治療，如果是脊髓脊膜膨出，最好在出生後12~24小時之內進行手術；如果是單純脊膜膨出，則可在出生後1~2周進行手術。單次手術價格在20000元以上，且術後會存在多種併發症，常見的有神經性癱瘓、尿失禁、腦積水等。一般來說，如果做手術年齡越小，越容易出現傷口不癒合、腦積水、傷口感染的情況越多；如果年齡越大，越容易出現尿失禁等神經性功能障礙。此外，有70%以上的患兒在術後兩年內死於鬧市炎、腦積水、肺炎等併發症。
二、腦膜腦膨出
由於顱骨缺陷，腦組織膨出顱外，輕者無明顯神經系統症狀，重者會出現智力下降、癲癇、癱瘓等神經性功能障礙。男女性的患病率爲2：1，且隨着年齡增長，顱骨外的包塊會越長越大。患兒通常還伴有脣齶裂、先天性心臟病、腦積水等其他畸形表現。
如果是單純腦膜腦膨出，通過手術可以降低死亡率和腦積水的發生率，但是患者伴有的其他部位畸形和智力低下等情況無法通過手術改善，會伴隨胎兒一生。單次手術費用約在2~3萬。
如果發現胎兒畸形，該怎麼辦
前一段時間上映的電影《找到你》中，孫芳（馬伊琍飾）的女兒得了膽道閉鎖，沒錢治病的她最後眼睜睜看着女兒死在家中。如果得知胎兒畸形，最好的辦法究竟是給胎兒治病還是選擇不讓胎兒繼續受折磨呢？
如果孕期檢查發現胎兒有畸形風險，並且情況嚴重，一般醫生都會建議終止妊娠，這也是最好的方法。如果出生後才知道胎兒患病，那麼父母就有好好照顧小生命的職責。不過爲了避免這種情況的發生，孕前體檢、補充葉酸、養成良好的孕期習慣都是必不可少的，每一位孕媽都要注意。
