1、孕檢主查重大結構
“孕檢的檢查結果和胎兒的體位與結構異常的程度有關係，並不是胎兒所有的結構上的異常都可以發現。”北京協和醫院婦產科專家蓋銘英教授表示，如果孩子的部分肢體存在遮擋，醫生很難明確檢查出來，但是胎兒如果存在重大的畸形，醫生還是可以發現的。
孕檢時B超檢查可以發現胎兒大部分結構上的問題，主要是檢查胎兒是否存在腦積水、脊柱裂、先天的單腔心和無腦等症狀，胎兒如果存在這些症狀，出生後存活的可能性很小。但是由於目前醫療水平有限，並不是胎兒所有問題都可以通過孕檢發現。
孕檢時對胎兒狀況的檢查主要依靠醫生對所有檢查綜合判斷，家屬很難根據超聲結果進行判斷，如果家屬對醫生的判斷結果存在質疑，可以到上一級的醫療機構進一步就診。
2、超聲檢查可能存在漏診
產前診斷是降低出生缺陷的主要環節，醫學超聲波檢查是一種影像學的檢查方法，可檢出相當一部分的胎兒畸形或異常，是目前產前診斷的主要途徑。但是超聲波檢查也存在侷限性，因受被檢孕婦腹壁情況、胎兒體位等因素影響，也可能存在漏診或誤診，在畸形沒有發展到一定程度時有可能不被超聲波完全顯示。因此超聲波檢查不能完全排除所有胎兒畸形，目前國外發達國家運用醫學超聲波對胎兒畸形的檢出率也只有70%左右。
