什麼是唐氏篩查

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什麼是唐氏篩查，相信很多孕媽媽對唐氏篩查這個名詞並不陌生，因爲我們在孕期都會進行這項檢查，它非常的重要，關係着寶寶的健康發育狀況，下面一起了解一下什麼是唐氏篩查相關內容吧。

什麼是唐氏篩查1

什麼是唐氏綜合徵？

唐氏綜合症，也叫21一三體綜合徵，屬於染色體疾病，主要臨牀表現爲智力低下和特殊面容，如眼距寬，鼻樑低，耳位低，經常張口伸舌，伴流涎，手掌紋爲通關掌等。一部分孩子同時會伴有先天性心臟病，脣、齶裂等其他畸形，該病目前沒有有效的治療方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一說到抽血做唐篩檢測，很多人可能只想到唐氏綜合症，其實產前血清學檢測不僅僅篩查唐氏綜合徵，還可以篩查18三體綜合徵和神經管缺陷。

有人可能會問，“21三體”和“18三體”是什麼？它們都是人類染色體的編號，正常情況下染色體是一對一對（兩條，即二體）存在的，“三體”就是染色體發生突變了。

18三體綜合徵是僅次於21三體綜合徵的常見染色體三體徵。發病原因與孕婦高齡，卵細胞老化有關。18三體綜合徵的死胎、死產率很高，存活者常有多發畸形，常見爲心臟結構異常，其他臟器的異常有：泌尿系統畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、脣裂、中樞神經系統畸形、橈骨發育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合徵的特有徵象。故產前診斷尤爲重要。

關於孕早期唐氏篩查：

開展時間在孕9周—13周加6天。需要孕婦血樣和超聲檢查結果來評估風險。超聲指標是指胎兒頸背透明帶厚度即NT值。

關於孕中期唐氏篩查：

開展時間在孕14周—21周加6天。建議在15周—20周開展。需要使用孕婦血樣來評估風險。根據對孕婦血樣所檢測的標記物的數量不同，分爲二聯篩查、三聯篩查和四聯篩查。

兩聯篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三聯篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四聯篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影響唐氏綜合徵篩查結果：

孕婦患糖尿病、雙胎等可造成hCG過高，實驗可呈陽性反應。孕周不準確，孕婦血清中AFP（甲胎蛋白）值及hCG（人絨毛膜促性腺激素）值會隨着孕周變化而變化，而且個體差異較大，爲了保證檢測的準確性，所以對平時月經不規律的孕婦應採用超聲確定孕周。

唐篩能降低唐氏兒的出生率

因爲正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合徵，35歲以下的正常孕婦發生唐氏綜合徵的風險爲1/700-1/800。不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，所以各位準爸媽們，爲了寶寶的健康一定要重視產檢哦。

什麼是唐氏篩查2

每個孕婦產前檢查時都要經過唐氏篩查，唐氏篩查是篩查什麼呢？著名導演謝晉曾經拍過一部有關唐氏兒的電影《啓明星》，講的是身患絕症的父親與唐氏患兒晨晨之間的感人故事。在中國，唐氏兒並不鮮見，每年大約有26000名唐氏患兒出生，這種患兒智力低下、發育遲緩並伴有多種畸形，如先天性心臟病、消化系統畸形、聽力和視力障礙和白血病等，由於尚沒有有效治療手段，養育一個唐氏患兒對於一個家庭來說，在經濟和心理上都負擔很大。

瞭解唐氏篩查之前，我們要先來認識唐氏綜合徵。唐氏綜合症又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是21號染色體數目異常引起的染色體疾病。1866年由醫生Down介紹此病，故稱Down綜合徵，其發生率爲1:800~1:600，即每600~800個新生兒中就有一個新生兒爲唐氏兒。唐氏兒約有三分之二在妊娠早期和中期發生自然流產或胎死宮內，少數能存活至足月分娩。患有唐氏綜合徵的主要原因是，父母的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離，其發生與孕婦的年齡密切相關，隨着母親年齡增高而發生率增多。