唐氏綜合症是什麼遺傳，唐氏綜合症這個應該很少人聽說過，唐氏篩查是孕婦在孕期需要做得一個檢查之一，可以檢測胎兒是否有唐氏綜合症，那麼唐氏綜合症是什麼遺傳？今天小編爲大家講解一下。
唐氏綜合症是什麼遺傳1
唐氏綜合症是什麼遺傳
唐氏綜合症並不是遺傳性疾病，所以是否有家族史是沒有參考意義的，唐氏綜合症是一種由於基因突變而引起的先天性疾病，是多了一條21號染色體而引起的，可能是由於在懷孕期間孕婦生病、用藥以及接觸射線等有害物質而引起的，由於唐氏綜合症是基因型疾病，所以目前沒有能夠治癒的方法。
怎麼預防唐氏綜合症
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
唐氏篩查是對胎兒負責的一項檢查，準媽媽在孕期裏要做好各項檢查，確保胎兒正常的、健康的成長，存在。對於唐氏綜合症最好的預防方法就是終止妊娠。可能這樣對準媽媽來說是一個很殘酷的現實，但是，爲了胎兒出生後的成長，準媽媽還是需要做出明確的選擇。
唐氏綜合症是什麼遺傳2
人類細胞中有46條染色體。當兩對夫婦的性細胞或受精卵在受孕前後由於各種原因（老化現象、輻射、環境污染、受病毒感染影響等）分裂時，染色體分裂不正常，但胎兒有47條染色體。一般來說，21號染色體有兩條染色體變成了三條。如果細胞以這種方式改變，人體的整體狀況也會改變。這就是所謂的.先天愚型、21三體綜合徵和先天性癡呆。唐在1866年首次提出這種疾病，所以它也被稱爲唐氏綜合徵，或D。S（唐氏綜合症）。
至於先天愚型21－三體綜合徵的病因，該中心主任王樹玉說：“病因是染色體數目異常，病人比正常人多出一條21號染色體。80%的額外染色體來自母親，20%來自父親。風險隨着母親年齡的增長而增加。”誰需要出生在21－三體綜合徵的產前診斷？”王主任說：“根據孕婦的年齡和出生史，35歲以上的孕婦和在21個三體生過孩子的婦女在再次懷孕時必須進行產前診斷。”。她們應在妊娠早期（8-10周）和中期（16-20周）到羊膜腔穿刺的產科診所提取染色體核型分析絨毛和羊水細胞的羊水。如果結果是肯定的，那孩子就要墮胎了。如果結果是陰性，正常胎兒和妊娠可以繼續。”
由於產前診斷方法複雜、創傷大，不能適用於所有孕婦。王主任建議，35歲以下孕婦應在早孕、甲胎蛋白、遊離雌三醇和絨毛膜促性腺激素中期進行妊娠相關蛋白檢測，對可疑結果者應進行產前診斷。她還強調，產前篩查沒有確診，存在一定範圍的假陽性（篩查爲高危妊娠，產前診斷爲非兒童）、假陰性（篩查爲低危妊娠，如漏診未經產前診斷）。只有在產前診斷後才能做出最終診斷。
