以前人們發現甲狀腺功能低下的患兒發育遲緩。讓患兒服用了甲狀腺激素後，雖說病情可以好轉，但還是趕不上發育正常的兒童。現在這種病診斷很容易，就像診斷苯丙酮尿症一樣，只要在新生兒的足跟部取一點血液滴在試紙上，很容易檢查出來。因此，這種病一般不會漏診。
因爲這種疾病是源於甲狀腺激素不足，故而血液中的甲狀腺激素量也少，由垂體分泌的促甲狀腺激素量增多。
發現本病應及早治療，補足不足的甲狀腺激素，治療得越早，效果越好。將合成的T4製劑混在牛奶中，每日服用1次。雖說可以根據體重決定服用劑量，但服用量是否適當，還要依據血液中的甲狀腺激素及促甲狀腺激素的水平而定。
雖然可以將甲狀腺激素水平控制在正常範圍的上限，但很多情況下，促甲狀腺激素卻無法降到正常範圍。
藥物劑量適當與否通過血液化驗來檢測，最初是在第2～4周，其後在第3、第6、第9和第12個月，最後每6個月測量1次。不僅要進行血液檢查，還要注意包括骨在內的全身發育情況，以及智商情況。
如果甲狀腺完全缺如時，就必須終生服藥。如果功能障礙不是永久性的話，可以在3～4歲的時候中止治療30天。如果血中激素水平維持正常就可以停藥，但如水平有所下降則應繼續治療。
在日本新生兒中甲低的發病率約爲1/8000。經過服藥，智力仍未達到正常的病例，都是在治療開始過晚、血液檢查落後的時代發生的。而現在的治療方法開展的時日尚短，所以從前的調查結果對現在並無指導意義。
如果在新生兒期就及時進行血液檢查，情況就會大不一樣。發現此病後立即進行治療，對於其中的大多數病例，各國都有爲期數年的追蹤調查。結果血液中甲狀腺激索保持正常的患兒，其生長髮育同正常兒童無異。
父母不能抱着一定要讓患兒正常發育的態度，一味地讓其服藥，而不帶其去進行定期的血液檢查。
