地中海貧血能防能治嗎，地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，屬於遺傳性疾病。遺傳概率很高，治療效果不好。然而，這種疾病是可以預防的，以避免嚴重地中海貧血兒童的發生。地中海貧血可以治療嗎？可預防和難治的疾病需要積極預防。
地中海貧血能防能治嗎1
地貧&分類
地中海貧血（簡稱地貧)又稱海洋性貧血，是一種常染色體顯性遺傳病，是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。常見兩種類型：α-地中海貧血和β-地中海貧血。重型α-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產後死亡。重型β-地貧是威脅生命的嚴重疾病，一般出生後4～6個月發病，患兒發育不良，智力遲鈍，需要靠長期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
通常將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較爲常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分爲輕型或重型地中海貧血。
地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的纔是正常者；如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。
地貧&地域性
地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病，重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療，根治的方法只有進行骨髓移植。如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好“地貧”篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。由於沒有了法定的婚前檢查這道“屏障”，兩廣地區地中海貧血的發病率一度呈逐年上升趨勢。現在有關部門已經注意到這個現象，在孕前或產前篩查中，增加了“地貧”的檢測內容。因此，年輕的朋友們，爲了確保婚後家庭的幸福和美滿，確保生出一個健康的嬰兒，最好做相關檢查。
哪些人會得“地貧”
一般來說，如果夫妻爲同型地貧基因攜帶者（也就是說雙方均爲a地貧攜帶，或者同爲β地貧攜帶)，他們生出重型地貧兒的機率就高，但也不是說孩子就一定會得地貧。每次懷孕，胎兒有1/4的機會爲正常，1/2的機會爲輕型“地貧”患者（基因攜帶者），1/4的機會爲重型地貧患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因（一個攜帶a，一個攜帶b)，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子一般不會得重型地貧。
由於重型b地貧常規產檢不能發現，且患兒1歲內才慢慢發病，因此家長容易大意，等到發現孩子出現黃疸、肝脾腫大、長期貧血時再治療已經晚了。因此，父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者，母親懷孕期間一定要及時做檢測。
重型a地貧雖然多胎死腹中，但等到此時再處理往往對孕婦身體傷害較大，如果等到B超發現，往往已到懷孕中後期，這時再選擇流產對身體也不好，因此建議：父母均爲a地貧攜帶者，也要早做產前診斷。
夫妻都是b地貧基因攜帶者後代的遺傳規律：25%的機會正常；50%的機會爲攜帶者；25%的機會爲重症地貧。
如果本人及配偶屬α或β輕型貧血患者，則胎兒必須接受產前診斷，對胎兒進行地貧基因檢測，以證實胎兒是否屬重型“地貧”患者。
預防地貧——成年後最好了解自己的遺傳背景
預防地貧第一道防線——婚檢和孕前檢查。
如果能夠在這個階段把自己和配偶的.遺傳背景弄清楚是最好的。地貧高發區的人士在婚檢時最好加做一項地貧檢查，即地貧血常規和血紅蛋白電泳檢查。由於α重型地貧會造成死胎，因此，如果地貧高發區的產婦婚前未做過地貧專項檢查，並曾產下過死胎，也最好與配偶補做地貧檢查。
預防地貧的第二道防線——產前診斷。
產前篩查發現孕婦爲地貧基因攜帶者後，其配偶也需要到醫院接受檢查，如果查出雙方爲同類型地貧基因攜帶者，則要爲孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。
地中海貧血能防能治嗎2
地中海貧血是一種常見的遺傳病，它是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成， 導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白：是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血症狀。
地中海貧血的常見基因分型由血紅蛋白中的珠蛋白含有四種肽鏈劃分，即α、β、γ、δ。這四種肽鏈組合成三種血紅蛋白，當遺傳缺陷時，珠蛋白基因缺失或點突變，珠蛋白合成障礙，從而出現慢性溶血性貧血。根據肽鏈合成障礙的不同，地中海貧血可分爲α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β比較爲多見。
輕度地中海貧血常見於遺傳型爲雜合子的基因型，特點是症狀不明顯，患者無症狀或有輕度貧血，β地中海貧血伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等。輕型地中海貧血常在患者體檢時才發現。
重型β地中海貧血患兒出生時無症狀，3-12個月開始發病，面色蒼白，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸；表現爲頭顱變大、額部隆起、鼻樑塌陷、兩眼距增寬等特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由於基因缺陷導致紅細胞壽命縮短，常導致胎兒在30-40周時發生流產、死胎或早夭，胎兒呈現中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等症狀。
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成爲輕型地貧攜帶者。
地中海貧血的診斷主要依據臨牀表現、血液學改變、遺傳學檢查和分子生物學分析四個方面來確定，由於基因調控水平差異，相同基因突變類型患者不一定有相同臨牀表現。臨牀血液學改變，，除了血液學常規檢查外，血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件。
地中海貧血的治療：
輸血治療：輸血是治療本病的主要措施，比較好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。
祛鐵治療：如患者體內除鐵治療跟不上，會出現內分泌失調，不長個、生長髮育不完全、糖尿病等問題。祛鐵治療常用去鐵胺，可增加鐵從尿液和糞便排出。
地中海貧血脾切除指徵：患者輸血量明顯增多；脾功能亢進，紅細胞剖壞增加，持續白細胞減少，血小板減少；脾增大伴有明顯左上腹疼痛、脾破裂可能患者；年齡在5歲以上。
造血幹細胞移植：造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。但目前造血幹細胞移植還需要面對排斥、移植物抗宿主等風險。
