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複合型地中海貧血

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複合型地中海貧血,相信很多人都聽說過地中海貧血,地中海貧血是一種隱形的遺傳病,但是有些人對於複合型地中海貧血不太瞭解,下面小編分享複合型地中海貧血的相關文章,一起來看下吧。

複合型地中海貧血1

複合型地中海貧血

複合型地中海貧血

地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較爲常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分爲輕型或重型地中海貧血。

地中海貧血會遺傳嗎

地中海貧血(Thalassemia),是一種先天遺傳血液疾病。1925年意大利首次報道了此病,患者的紅血球較脆弱壽命短,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活。 首先,這是會遺傳的疾病,但是,是一種隱性基因遺傳。就是說當父母都是該病的孩子纔會得此病,如果你和你伴侶有一個是正常的人,就沒有可能引起下一代發生該疾病。

其次,該病分型有兩類:α地中海貧血與β地中海貧血。鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。在遺傳學的角度上他們的基因已經分析的很清楚了,但是在治療的方面還沒有什麼好辦法。

所以,最好的辦法就是預防,避免伴侶間有該病基因的攜帶者(婚前檢查可以),如果你非常愛他/她,那就看看盡量避免雙方都是攜帶者,如果有一方是正常的,你們的孩子就不會發病,只有當孩子將來碰到同樣攜帶者結婚後,孩子的下一代纔會發病。如果那樣,孩子的下一代發病機率大約是12分之一,有4分之一是輕度的。

如果檢查出αβ複合型地中海貧血,就需要按照醫囑進行治療,同時地中海貧血是由遺傳性的,所以夫妻雙方中一人有這樣的疾病,最好是建議不要孩子,如果想要生一個健康的寶貝,就需要效果的肽鏈檢測和基因分析。那麼對於只是輕微貧血的人來說,日常生活中,需要吃一些補血的食物。

複合型地中海貧血2

孕婦地中海貧血

一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,那麼大可放心,寶寶可能不會有嚴重或致命的後果。但是,如果雙方都帶有地貧隱性基因時,胎兒有1/4的機率可能得到嚴重或致命的貧血,1/2的機率和雙親一樣帶有基因,但不至於致命或嚴重影響健康,且有1/4的機率可能完全正常。

在孕期的時候,孕媽還是要做好檢查,這樣也是保證寶寶能否健康出生的事情。孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好終止妊娠。

反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬於輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續繼懷孕生產。

孕婦地中海貧血檢查時間

地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行,在孕前或孕早期的時候,就可以通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,爲產前診斷做準備;若準爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那麼準爸爸也要參加第一次產檢驗血。

對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。最好孕媽要去做詳細的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。

孕婦地中海貧血檢查作用

其實檢查的`作用都是爲了更瞭解自己的身體狀況,從而做出最優的選擇。所以,孕婦地中海貧血檢查也是如此,這樣可以讓父母做好心理準備去迎接寶寶,可能是健康的,可能是有25%機會攜帶地貧的,這項檢查就充分地體現出它的作用了。

一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會爲正常,50%的機會爲地貧基因攜帶者,另25%的機會爲重型地中海貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生後三個月到半年內發病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

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