地貧a基因缺失嚴重嗎，地中海貧血a基因缺失這個名詞相信大家都很陌生，因爲這種專業的屬於只有在醫療書或者是醫生的病例中才能看見，但是他卻是人們很常見的疾病，以下分享地貧a基因缺失嚴重嗎？
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地中海貧血a地貧並不是非常嚴重，如果是輕型α地貧。只是僅僅一個α基因缺失或缺陷，不會對身體造成很大的傷害，一般無需進行特殊的治療。平時多注意休息，及時補充營養，預防感染即可。
可以適當服用維生素e或葉酸等藥物。若是病情嚴重，可以採取藥物治療或者是進行脾切除治療，提高身體血紅蛋白含量，多食用含蛋白較多的食物。
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種遺傳性，小細胞性，溶血性貧血，其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中珠蛋白肽，有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。
本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性，進行性，溶血性貧血，a柱蛋白基因缺失或缺陷導致a柱蛋白鏈合成減少，或缺乏成爲a地中海貧血，這是一個遺傳性疾病，先天性的疾病。輕型地貧沒有貧血或輕微貧血，是可以和正常人一起生活的。
重型地貧需要反覆輸血，糾正重度貧血的其它療法，還有化學藥物以及基因療法，以及造血幹細胞移植，脾切除等，隨時複查，整治療方案才能治好地貧。
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地中海貧血基因的缺失，它帶來的後果的是不一樣的，嚴重的話，比如說純合子或者是重型的地中海貧血的話，會帶來非常嚴重的後果。病人可能在非常小的時候，就出現嚴重的貧血、脾大，甚至整個就是感染加重這種情況，那麼這種病人就需要做骨髓移植治療了。
但有些地中海的貧血缺失，它是雜合型的或者是它的這個實際後果比較輕，比如說它根本就是無症狀攜帶者，可能是在這個查體當中發現的。那這個病人如果不查體，可能一輩子都不知道自己這個病，就根本連治療都不需要治療。
還有一部分人是中間型的，就是他有些症狀，但又不是很重，那麼這種情況下，我們可能也就是給他一些輸血對症治療，包括缺鐵治療。所以，同樣是基因缺失，它帶來的臨牀後果差別非常巨大，不同的後果，治療的.方法也不一樣。
專家提示：其實地中海貧血基因的缺失帶來的後果不一。比如說純合子或者是重型的地中海貧血的話，病人出現嚴重的貧血、脾大甚至感染加重，需要進行骨髓移植。如果是雜合型或無症狀攜帶者，不需要治療。如有症狀但不重，需要對症治療就可以。
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地中海貧血a基因缺失怎麼辦
地中海貧血是很常見的遺傳性疾病，開始這種症狀主要出現在地中海國家以及亞洲部分地區，現在我們國家也出現了一些地中海貧血病患者，地中海貧血症患者都存在基因缺陷，而且其中大部分都是a基因缺陷，如果條件允許的話，可以做一下基因治療。
地中海貧血分爲很多種，其中a基因缺失引起的地中海貧血症比較常見，它的危害相對來說還小一些，不過即使這樣，人們對於a型地中海貧血也要重視，注意做針對性治療。地中海a基因缺失的病人，最好可以做基因層面的治療，其它治療方法很難讓病人完全恢復健康。
a基因缺失所引起的地中海貧血症，一般來說都是輕度的，病人一般只出現全身血細胞減少以及血流量降低的問題，這個時候注意以補血治療爲主。病人可以多吃一些補充維生素c以及葉酸的食物，也可以直接服用藥物。維生素以及葉酸具有促進血細胞合成的作用，可以明顯緩解病情。
地中海貧血a基因缺失的病人，最有可能是16號染色體出現了基因異常。人類總共有四個a珠蛋白基因，如果可以找到缺失的基因片段，最好做基因活化治療，通過藥物促進a基因的表達，有可能使病人恢復健康。不過基因治療難度非常高，而且需要病人堅持下去，也有失敗的可能性。
良好的鍛鍊對身體恢復非常有幫助，也有利於骨髓造血功能的恢復，所以地中海貧血病人平時一定要注意鍛鍊身體。a基因缺失所引起的貧血現象，其根本原因還是造血幹細胞受到了影響，病人平時要注意多吃一些補血的食物，適當鍛鍊身體，對於身體恢復有很大幫助。
a基因缺失所引起的地中海貧血現象在生活中極其常見，雖然在地中海貧血症當中，它屬於危害程度比較小的一種，但也需要病人積極治療，否則也容易引起肝脾腫大等嚴重現象。病人平時要注意多補充維生素以及葉酸，適當鍛鍊身體，經濟情況良好的可以嘗試基因治療。
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地中海貧血a基因缺失
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率爲2.64%。所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎樣預防地中海貧血
由於重型地中海貧血難以治療，長期輸血費用非常高，一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點，對地中海貧血高發區的夫妻尤爲重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否爲地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結果異常，醫生會建議去當地經過衛生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了。
如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫生會告知生育寶寶可能的後果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經懷孕，就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血，就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如爲HbBarts胎兒水腫綜合徵(最嚴重的α地中海貧血)患者，在孕中期以後，可通過超聲波檢查發現。
以上就是地中海貧血a基因缺失是什麼的介紹，在本文中大家是不是已經對這個偏門的詞已經瞭解了。瞭解之後我們更應該採取更有效的預防哦，尤其是還沒有患上這種疾病的人，或者已經治療好的預防也不能忽視。
