血友病孕前篩查基因有用嗎？現在的人在想要寶寶的時候都會做孕前檢查的，因爲這樣可以減少很多遺傳病，有利於優生優育，有些遺傳病對孩子的一生都會有不好的影響，那麼血友病孕前篩查基因有用嗎？
血友病孕前篩查基因有用嗎1
需要終身治療卻又無法治癒，治療費用昂貴且藥物稀缺，這就是近10萬血友病人及其家庭無法逃避的現實。近日，武漢地區首個“兒童血友病之家”在武漢同濟醫院兒科血液病房成立。成立儀式上，血液病專家稱，如果在孕前採取基因篩查，可以使血友病兒的出生率大大降低。
兒童血液病專家、博士生導師胡羣介紹，血友病是一種遺傳性出血性疾病，由於患者體內缺乏一種凝血因子（俗稱“第八因子”)，患者一旦出血，在不採取措施的情況下，就會流血不止，而且該病的致殘率相當高。
目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題，降低致殘率。但現有的三種療法均費用昂貴，而且患者需要終身治療，更爲關鍵的是，用於治療該病的藥物“凝血因子”由於多是從人的血液中提取，國內市場上近年來相當稀缺。
胡羣說，雖然血友病迄今尚無根治的方法，但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。而且通過孕前的基因篩查，可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩，來降低血友病兒的出生率。
據介紹，血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說，男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒，但不會傳給他的兒子。
他的女兒帶有血友病基因後，當其生兒育女時，她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子，如果她把該基因傳遞給兒子，那兒子就肯定會患血友病，如果該基因傳遞給了女兒，那麼女兒依然會是血友病基因攜帶者。
血友病孕前篩查基因有用嗎2
血友病是什麼
血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者爲男性。在我國，血友病的社會人羣發病率爲5～10/10萬，嬰兒發生率約1/5000。
典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙，出血不能自發停止；從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血。血友病是女性攜帶導致下一代男性發病，可以進行妊娠後的產前診斷，進行優生優育。
血友病的`症狀
出血是血友病的主要臨牀表現，患者終身有自發的、輕微損傷、手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後既發病，輕者發病稍晚。
1、皮膚、粘膜出血：由於皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易於受傷，故爲出血多發部位，幼兒多見於額部碰撞後出血、血腫，但皮膚，粘膜出血並非是本病的特點。
2、關節積血：關節出血是血友病A患者常見的臨牀表現，常發生在創傷/行走過久、運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次爲踝，髖，肘，肩，腕關節等處。
3、肌肉出血和血腫：在重型血友病A常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌羣。
4、血尿：重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5、假腫瘤（血友病性血囊腫）：囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發生於眼。
6、創傷或外科手術後出血：各種不同程度的創傷，小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血：消化道出血可表現爲嘔血，黑便，血便或腹痛，多數患者存在原發病竈如胃，十二指腸潰瘍；咯血多與肺結核，支擴等原發病竈有關；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難；顱內出血常是血友病患者的死因。
血友病能治好嗎？
血友病是一種終身性的出血性疾病，應對攜帶者作產前檢查，控制患兒及攜帶者的出生，以期達到降低人羣的發病率，做到優生。
血友病目前尚無徹底治癒的方法，因此，要重視綜合治療，除在出血時相應輸注各種凝血因子製品外，中醫藥物在對出血後的康復和血友病關節炎的治療及預防有着積極的作用。
血友病怎麼治療？
1、一般止血治療：如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對於嚴重的出血導致的關節及肌肉血腫，可以用繃帶加壓包紮或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。
2、藥物治療：療效低於凝血因子替代治療，如使用：去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。
3、家庭治療：家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。
4、外科治療：有關節出血者應在替代治療的同時，進行固定及理療等處理。對反覆關節出血而致關節強直及畸形的患者，可在補充足量凝血因子的前提下，行關節成型或人工關節置換術。
5、其他治療：如通過不同的基因療法，使患者體內表達足量的凝血因子等，目前這些方法尚處於臨牀試驗階段，還沒有完全用於臨牀。
血友病遺傳嗎？
血友病是性染色體隱性基因的，所以男生和女性的發病者的染色體分別是XaY、XaXa。所以血友病甲有四種遺傳方式：
1、血友病患者與正常女性結婚，所生兒子爲正常，女兒均爲攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結婚，所生兒子50%可能患有血友病，女兒50%可能爲攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚，其女兒爲血友病患者和攜帶者的概率各爲50%，其所生兒子患病的可能性佔50%。
4、男女都爲血友病患者的人結婚，其所生子女均爲血友病患者。
血友病能活多久？
血友病人只要補充凝血因子及時，日常生活照顧得好，在外表上和正常人沒有區別。主要注意在出血時（尤其是關節內出血），及時補充凝血因子，這類病人可以和正常人一樣工作、生活、參加社會活動，不影響人的自然壽命。
