唐氏綜合症產前篩查都查什麼，唐氏綜合症是一項先天性的疾病，也叫做先天愚型或Down綜合徵，是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。下面一起來看看唐氏綜合症產前篩查都查什麼？
唐氏綜合症產前篩查都查什麼1
其實唐氏綜合症也稱21三體綜合徵，唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠，其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨牀信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長髮育障礙和多發畸形。
唐氏綜合症的分類
唐氏綜合症分爲標準型和易位型兩種，它們的區別就就是染色體發生分裂結果不一樣。標準型是分裂時不分離導致，它的淋巴細胞核型都正常。而易位型分裂是染色體互相意味，較爲少見。
唐氏綜合症有哪些影響
1、對寶寶的影響：
(1)發育不完全：寶寶容易形成畸形，身材短小。
(2)行爲與精神不正常：動作緩慢，機械，而且在外界刺激下還可能容易發脾氣。
2、對社會的影響：相對於較爲一般經濟基礎的家庭來說負擔加大。
唐氏綜合症的治療方法
1、家庭：寶寶的父母及親人要給予足夠的關愛，避免生理上病菌感染生病，同時也要給予心裏上的安慰和關心，培養其獨立自主的生活能力。
2、醫學：現在的科學技術雖然不能治癒唐氏綜合症，但是還是有一些方法能夠較少它帶來的危害的。
3、社會：唐氏綜合症屬於弱勢羣體，要做好保障工作，提供特殊教育與良好的醫療，同時要灌輸普通孩子不要用異樣的眼光去看待這些生病的孩子，使他們感受平等。
擁有一個健康的寶寶是每一個父母的願望，爸爸媽媽可以通過產前檢查來知道孩子是否健康。出現以上狀況，爸爸媽媽要謹慎選擇。如果決定生下寶寶，就一定要對他的一輩子負責，他可能會成爲家庭的負擔，但是我們還是要給予足夠的愛護和關心，給寶寶一個快樂，平等的成長環境。
唐氏綜合症產前篩查都查什麼2
唐氏綜合症篩查指標
超聲和血清學指標在產前篩查指標有重要地位，但也有自己的臨牀特徵檢測時間和檢測結果，對產前篩查的這些參數的組合，不僅提高了敏感性和特異性，而且彌補單項檢測的不足 。
超聲診斷指標
用於唐氏綜合徵篩查的超聲指標的有：頸項透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等 。
1、頸項透明層（NT）
頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描，通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層最厚的部分，唐氏綜合徵胎兒有皮下積水的情況，頸部的皮膚比較厚，因此用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合徵的一種方法檢測 。
2、鼻骨發育不良
唐氏綜合徵胎兒的細胞外基質由於過氧化反應，影響了鼻骨發育，因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在 。
3、心血管畸形
唐氏綜合徵胎兒多半數以上都伴有心血管畸形，而90%以上心臟病畸形於早期發生，故孕早期心超檢查尤爲重要 。
血清學指標
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用於聯合檢測。
1、甲胎蛋白
甲型胎兒蛋白（AFP）胎兒的.一種特異性球蛋白，分子量爲64000 ~ 70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環 。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峯，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致 。
妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28 ~ 32周時達高峯，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平爲正常孕婦的70%，即平均MoM值爲0.7 ~ 0.8 MoM 。
2、人絨毛膜促性腺激素
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高，平均MoM值爲2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種HCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的HCG纔是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18 ~ 20周，然後保持穩定。而MoM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即爲MoM。由於產前篩查物的水平隨着孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化爲中位數的倍數（MoM）表示，使其“標準化”，便於臨牀判斷 。
3、遊離雌三醇
遊離雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎兒-胎盤單位合成，因此隨着胎齡的增加，胎兒胎盤功能逐漸增強，遊離雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩後銳減。所以測定孕婦血清雌三醇，可用於檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低於正常的30%或更多，所以檢測母親的uE3，可以推測患DS的風險值 。
4、妊娠相關血漿蛋白-A
妊娠相關血漿蛋白-A（pregnancy-associated plasmaprotein-A，PAPP-A）是由胎盤合體滋養層和蛻膜產生，是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨着孕周而增加，直至分娩。孕早期異常妊娠時，PAPP-A水平明顯降低，在孕中期與正常水平無差議，因此，PAPP-A是作爲孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標 。
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檢測方法
絨毛取樣術
絨毛取樣術孕早期有創檢測，自發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，因爲胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞。它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症或其他基因的狀況 。
羊水穿刺術
羊水穿刺術屬於孕中期有創檢測，通過培養胎兒脫落在羊水中的細胞進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。一般抽取20 ml羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞（可能會有感染，羊水泄露，流產等風險），檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），其培養成功率爲98%，檢測準確率爲100% 。
無創DNA檢測基因
無創DNA檢測基因是一項新技術，其有待進一步研究。其原理爲：胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來，取母血檢測出胎兒遊離DNA，得出胎兒患唐氏綜合徵的風險 。
臨牀意義
唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。醫院一般規定在14 ~ 20周進行。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合徵的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查 。
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。儘管很多人對唐氏篩查提出質疑，儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最簡便和對胎兒無損傷的檢測方法，建議每位孕婦都要重視唐氏綜合徵篩查 。
