什麼是唐氏綜合症？唐氏綜合症指的是一種染色體缺陷病，又被稱之爲“先天愚型”，屬於混合有精神發育遲滯的綜合症之一，危害很大，因此要及時篩查。下面具體講講什麼是唐氏綜合症。
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一、唐氏綜合徵的症狀
1、外部體徵
患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平；外側眼角向上挑起，外耳較正常人小；舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚鬆弛，頭髮稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指（腳趾）均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常爲貫通型，拇趾與第二趾間縫過大（草鞋足）。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。
2、智力低下
該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20—50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。
3、發育遲緩
身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的機率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。
4、性與生育能力
性如果成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。
5、精神狀況
患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。
二、唐氏綜合徵的預防
由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。
1、遺傳諮詢
（1）生育患病新生兒的風險隨着孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病機率。和普通產婦相比，高齡產婦（35週歲以上）生育，其子女發生該病的機率要高出至少5倍。
（2）唐氏綜合症（標準型）有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位（風險率大約爲10%：4%）。
女性唐氏綜合症患者的下一代有高達半數的發病率。但是，易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關係，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。
2、產前診斷
具體的檢查項目有以下幾個：
（1）染色體核型分析
染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。
（2）羊水細胞染色體檢查
“唐篩”結果被定位“高危”的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作爲樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。
（3）熒光原位雜交
用熒光物質對21號染色體進行“染色”，並將其作爲“探針”與外周細胞雜合，如雜交後的`細胞中出現3個被“染色”的21號染色體，即說明存在唐氏綜合症。
（4）產前篩查血清標誌物
即“唐氏綜合症篩查”（簡稱“唐篩”）。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇三項。
根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況（如年齡，體重等），對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。
（5）常規檢查
如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。
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一、唐氏綜合症篩查
唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合症患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合症也被稱爲21三體綜合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容，並伴有多種畸形，25%—50%患先天性心臟病，少數有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。
專家介紹，孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症（Ds）胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素（HCG）較高，非結合雌三醇（uE3）也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否爲胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。
二、進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題
1、 篩查時間：孕中期14—21周的孕婦，以15—18周最佳。
2、 清晨空腹採靜脈血，當天進行血清甲胎蛋白（αFP）、非結合雌三醇（uE3）和F—βHCG濃度測定。
3、孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合症（DS）陽性率高。
4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症（DS）的風險。
5、結果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合症的機率小，屬於低危人羣，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值爲陰性者，也有非常小的機率爲異常妊娠；篩查陽性者，建議進一步作羊水染色體核型分析確診。
唐氏綜合症篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分，是孕期檢查的一部分，是利國利民、造福子孫後代的民心工程，對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏綜合症目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是儘早確診，在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防範於未然。
