地中海貧血症狀及危害，生活中很多人都有地中海貧血，地中海貧血是一種比較常見的遺傳性疾病，它給患者的生活以及家庭都帶來了負擔，那麼現在分享地中海貧血症狀及危害。
地中海貧血症狀及危害1
1、比正常人流很多汗，總會晚上覺得很熱；
2、總覺得需要喝更多的水，晚上會起夜；
3、容易得結石；
4、伴有黃疸、肝脾腫大等症狀。
孕婦地中海貧血怎麼辦
一般來說，夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因，那麼大可放心，寶寶可能不會有嚴重或致命的後果。但是，如果雙方都帶有地貧隱性基因時，胎兒有1/4的機率可能得到嚴重或致命的貧血，1/2的機率和雙親一樣帶有基因，但不至於致命或嚴重影響健康，且有1/4的機率可能完全正常。
在孕期的時候，孕媽還是要做好檢查，這樣也是保證寶寶能否健康出生的事情。孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好終止妊娠。
反之，如果檢查的結果表明胎兒的基因正常，則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬於輕度的地中海型貧血，這種情況不會對胎兒健康造成太大危害，孕婦可安心地續繼懷孕生產。
1、致病原因
地中海貧血疾病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變導致的，其中組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的'基因編碼組成，這些基因的缺失或點突變會造成各種肽鏈的合成障礙，從而就會致使血紅蛋白的組分改變
一般情況下將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較爲常見，也提醒人們要全面掌握產生此病的原因才能夠做好防範措施。
2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5，而且β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失引發的，其中基因缺失和有些點突變會導致β鏈的生成完全受抑制，稱爲β0地貧；有些點突變還會使β鏈的生成部分受抑制，則稱爲β+地貧。
3、基因突變
迄今已發現地中海貧血患者因爲突變點達100多種，國內已發現28種，其中常見的突變有6種爲β41-42（-TCTT ），約佔45%；IVS-2654 （ C → T ），約佔24%；β17 （ A → T ）；約佔14%；TATA盒- 28 （ A →T ），約佔9%；
β71-72（+A ）， 約佔2%；β26（ G → A ），即HbE26，約佔2%，也在提醒着人們要及時掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。
4、重型β地貧
此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成爲HbF（ a2 γ2），使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，這樣就會導致患者組織缺氧。
由於以上原因，患兒在臨牀上呈慢性溶血性貧血，一些貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，也會促使骨髓增加造血導致骨骼的改變；其中貧血還會使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反覆輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉着症。
地中海貧血症狀及危害2
一、鑑別診斷
1、胎兒水腫：亦可見於Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區帶爲主要鑑別依據。
2、缺鐵性貧血：此病亦爲小細胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑑別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨牀表現類似，但症狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合徵的HbF亦升高，但患者無貧血。
4、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病，可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑑別。
5、獲得性HbH病，併發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病真的瞭解的0.3～0.62。
6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應注意鑑別。
二、常有家族史
三、實驗室檢查
1、呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞（可有0-66%)，網織紅細胞增多。
2、紅細胞滲透脆性降低。
3、血紅蛋白分析
重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。
地中海貧血的危害有哪些？
地中海貧血：
1、重型的β地中海貧血，對於新生兒來說剛出生沒有任何的異常症狀，等到3-12個月時便慢慢出現慢性進行性貧血，表現爲面色，蒼白，肝脾肥大，骨髓異常，五官發育不良，最後心肌受損導致多器官衰竭而死亡。
2、中間型β地中海貧血，一般出現在幼童時期，其臨牀表現爲中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽或有或無，骨骼改變不嚴重。
3、輕型β地中海貧血， 患者一般沒有異常症狀或輕度貧血。通常情況下，患者可以像正常人那樣過上晚年生活。
a地中海貧血：
1、靜止型，除了出生事臍帶血Hb Bart‘s含量爲0.01～0.02，一般沒有任何異常情況。
2、輕型 患者無症狀。紅細胞形態會出現大小不等、中央淺染、異形等輕度異常；患兒臍血Hb Bart’s含量爲0.034～0.140，不過在出生後6個月時就會完全消失，所以相關患者也不必採取措施去治療。
3、中間型，患者會出現不同程度的貧血，出現貧血的時間也是無法預料。不過一般情況下在嬰兒期以後慢慢出現貧血、疲倦疲乏、肝脾大、黃疽呈輕度；年齡較大患者會出現類似重型β地貧的特殊容貌，患者家屬要隨時觀察患者身體變化，進行必要的治療。
4、重型 ，通常情況下胎兒在母體腹中就會流產、死亡，有的出生後半個小時就不能存活。所以，準爸爸媽媽們要進行優生優育的檢查，給自己的寶寶提高良好的發展環境。
