遺傳性疾病有哪些

遺傳性疾病有哪些，困擾完美生活得有很多得情況，那麼其中令人最煩的就是疾病得困擾。特別是遺傳疾病就是家族病史得存在，會一直跟隨着我們，那麼遺傳性疾病有哪些，下面是相關介紹。

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遺傳性疾病有哪些

遺傳病是由遺傳物質（包括染色體和基因)發生異常改變而引起的疾病。到目前爲止，世界上發現的遺傳性疾病大約有3000餘種，其中染色體病300餘種，基因病2700餘種。比較常見的遺傳性疾病有

1、染色體遺傳病，主要是染色體發生異常導致的疾病，如唐氏綜合徵、Turner綜合徵等。

2、單基因遺傳病，常見白化病、血友病等；

3、多基因遺傳病，包括無腦兒、脊柱裂、脣齶裂等；

4、線粒體遺傳病。

遺傳性疾病能根治嗎

隨着現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而爲遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。但是這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代入的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。因此遺傳病目前還不能得到根治。

遺傳性疾病以往人們總認爲不治之症，不過，現在醫學發達，對遺傳性疾病的`治療也有很多的方法，雖然目前還不能達到根治的效果，但是，也能幫助患者們控制，不讓其發展。對於有遺傳性疾病的家族，不要有心理負擔，勇於面對現實，對治療有幫助。

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遺傳性疾病一般可分爲三大類：

(1)染色體疾病主要是染色體的數171或結構異常。染色 體疾病又可分爲常染色體疾病(如常見的2l一三體綜合徵)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發育不全，健康女性的性染色體應 該爲XX，而本病患者是XO，缺少一個X染色體)。

(2)單基因疾病單基因疾病又可分爲以下幾種：

①常染色體顯性遺傳它的特點是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的常染色體的病理性基因是顯性的，那麼只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代)，子代就會出現 與親代同一種疾病。例如，常見的手指(趾)畸形、並指(趾)畸 形、結腸多發息肉等等。屬於這一類疾病的有近1 000餘種。

②常染色體隱性遺傳它的特點是：只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時纔會發病(稱爲病人)。屬於這一種遺傳 性疾病的約有600餘種，如白化病(皮膚及頭髮變白、怕光等)。

③伴性X連鎖遺傳它的特點是：病理性的基因在x性 染色體上，多數爲伴性X連鎖隱性遺傳。常常是男性出現症 狀，女性是疾病的攜帶者，例如血友病，紅、綠色盲等。

另一種是伴性X連鎖顯性遺傳，比較少見。病理性基因也 在X性染色體上，男女均可得病，如抗維生素D佝僂病等。

④Y連鎖遺傳 病理基因位於Y染色體上，隨Y染色體 傳遞，即“父傳子”，只是男性發病，女性絕不會獲得這類基因，故 稱限雄遺傳病，臨牀很少見，如刺蝟皮病、外耳道長毛症等。

(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時，稱爲多基因遺傳病。雖然每對致病基因起的作 用不大，但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受 遺傳因素及環境因素的影響，脣裂、齶裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬於這類疾病。

目前，要有效地防止嚴重遺傳性疾病的發生還有很大困難， 因此，對一部分遺傳性疾病的預防，只能採取防止或減少這種病 人出生的方法。具體做法有避免近親結婚，進行遺傳諮詢，產前 檢查等。