染色體異常是什麼意思，懷孕的女人是需要細心照顧的，尤其懷孕的初期出現任何不適都有可能是很危險的徵兆，醫院檢查也是不能少的，但有的小夥伴在醫院檢查顯示染色體異常，那染色體異常是什麼意思呢？下面是我爲大家整理的相關信息供大家參考使用。
染色體異常是什麼意思1
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
一般來說，染色體異常有很多種情況，大體上分有三種情況：一是染色體的數目不正常（正常人的染色體是46條），多一條或者少一條；二是某些染色體上的基因（片段）不正常，包括缺失、嵌頓等；三是染色體與染色體之間有不正常的關係。當然，不同的情況正常的後果也不一樣。
爲什麼會出現染色體異常
人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
其實二胎出現性染色體異常的話還是有一定的可能性的，這種染色體異常的症狀情況也是比較多見，概率不大，原配夫妻生育過一個健康孩子，想生二胎，會出現染色體異常的概率也是會有的，建議還是及時檢查清楚具體的.原因。
染色體異常是什麼意思2
染色體核型分析是什麼
1、 什麼是染色體核型分析
染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。 不同物種的染色體都有各自特定的形態結構（包括染色體的長度、着絲點位置、臂比、隨體大小等）特徵，而且這種形態特徵是相對穩定的。而採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變。
2、 什麼是胎兒染色體核型分析
胎兒染色體核型分析是檢查胎兒是否存在染色體異常。 胎兒染色體核型分析的方式是抽取 羊水 ，是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水做檢查。一般懷孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的時機。 若羊水檢查失敗，則應在 彩超 引導下做胎兒的 臍帶血 管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查（如檢查風疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等）。
3、 染色體核型分析報告怎麼看
我們的染色體核型報告附有完整的核型圖像和描述。對我們來說，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結果。對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。爲了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型 正常男性染色體核型爲：46， XY 正常女性染色體核型爲：46， XX 如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多態性） 染色體變異（variation）也經常被稱爲染色體多態性。各種染色體變異在人羣中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨牀意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。 染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式： 46， XY， 9qh+ 46， XX， 21pstk+ 46， XY， inv（9)（p11q12) 46， XY， Yqh+ 以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有“染色體多態性”這個判斷。如果你的染色體核型屬於“多態性”，那麼你就可以完全放心，因爲這等同於正常染色體。
4、 染色體核型分析如何看性別
在親代的生殖細胞形成過程中，經過減數分裂，兩條性染色體彼此分離，男性產生兩種類型的精子——含X染色體的精子和含Y染色體的精子。女性則只產一種含X染色體的卵細胞。 受精時，如果是含X的精子與卵子結合，就產生具有XX的受精卵併發育成女性；如果是含Y的精子與卵子結合，就產生具有XY的受精卵併發育成爲男性。這說明男女的性別在受精卵形成時就已確定。由於男性可產生數量相等的X精子與Y精子，加之它們與卵子結合的機會相等，所以每次 生男生女的概率是相等的。在整個人羣中男女性別之比大致1∶1。
5、 染色體核型分析多少錢
目前，染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術，G顯帶技術也是被廣泛地應用於各種染色體異常的疾病臨牀診斷中。雖然目前的顯帶技術只能檢測數兆以上的染色體片段異常，但已足夠用於診斷大多數染色體病，如以21三體爲代表的非整倍體異常或常見的性染色體數目異常。更高的分辨率和更豐富的分析經驗還可以用於檢測更微小的染色體異常，包括小片段染色體的刪除、插入、重複、易位、倒位等。時至今日，核型分析技術依然是染色體病遺傳診斷的金標準。 所以，一般染色體核型分析的報價，北京大概是300元左右，廣州大概是180左右。 醫院的參考價一般是在144-300之間，當然這價格僅限參考，具體價格會隨醫院的等級及地域不同產生變動，具體價格信息可以查閱當地醫院網站。
