白化病爲什麼會出現“白”的表現呢？正常人體內酪氨酸酶，這種酶能使體內的酪氨酸轉變成黑色素，這種黑色素分佈在人體的皮膚、毛髮、眼球內，可阻擋強烈的陽光照射，對紫外線起一定的防禦作用。白化病患者的常染色體上那一對負擇製造酪氨酸酶的基因出了毛病，體內不能製造這種酶，也就無法將酪氨酸轉變成黑色素，因而出現白頭髮白皮膚等一系列症狀。
如果某人的這一對基因中，有一個基因有毛病，另一個正常，那麼他還可製造一些酪氨酸酶，不至於表現出白化病來，而僅是一個基因攜帶者。
可以肯定地說白化病是遺傳病，它是常染色體隱性遺傳，也就是說患白化病子女的父母親都是致遺傳病基因的攜帶者。如果父母親只有一方是致病基因的攜帶者，後代不會發病。白化病的遺傳病特點大體是這樣的：
如兩個患白化病的病人結婚，他們的子女都將患白化病。從優生學上來說這種情況應禁止婚配。
白化病人同正常人結婚，他們的子女不表現病態，但在體內都帶有白化病的基因。
夫婦兩人均帶有白化病基因，所生的子女中，有的可能是白化病患者。有1/2的可能不表現症狀，但實際上是白化病基因的攜帶者，有1/4的可能爲正常孩子。有人祖上三代都沒有白化病，當他們的後代出現白化病表現的時候，他們感到很詫異，這是從哪遺傳來的呢？其實是因爲他們都是白化病基因的攜帶者。
對於白化病的患者，目前尚無有效的治療方法，主要是預防。所以提倡生育前作染色體檢查，只有早查出來，才能做到早預防。
