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在家如何排查顱縫早閉

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在家如何排查顱縫早閉,顱縫提前閉合的原因尚不完全清楚,在腦快速發育的過程中,爲了配合嬰幼兒期腦組織的快速發育,骨縫是不能閉合的,下面看看在家如何排查顱縫早閉。

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看顱縫早閉主要是看囟門,囟門主要分前囟和後囟,後囟門有的出生時就已經閉合,最遲閉合時間爲6-8周,前囟門出生時未閉合,6個月時開始閉合,最遲閉合時間是18個月,如果囟門閉合過早,要警惕顱縫早閉。

對懷疑顱縫早閉的患兒,應該做以下檢查。

1、頭圍的測量:

簡單的有軟尺有關額枕部測量的方法,比較精確的測量方法有放射影像學下進行的測量,而且,通過特殊影像學成像,還可以計算顱腔體積,更有利於術前手術方案的制定。

2、頭顱超聲檢查:

超聲已被作爲替代CT的一種低成本方法進行了研究。具有一定前景,但該診斷工具存在一些潛在缺陷。與CT相比,超聲明顯更加依賴於進行操作的技術人員,結果不確定時患者需要進行進一步檢查。CT不僅可評估受累骨縫,還可評估其他部位。還需評估次要顱縫、腦解剖結構以及任何可能有問題的異常血管結構。因爲,用超聲來評估狹顱症,還有相當工作需要完善。

3、頭顱X片:

頭顱拍片,以前應用較多,可以觀察顱縫閉合情況,顱骨縫隙是否對稱,走行方向等,但現在逐漸被頭顱CT及重建所代替。

4、頭顱CT:

頭顱CT檢查和三維重建是目前診斷顱縫早閉的金標準。可清晰顯示一根或多根骨性融合的顱縫.並可通過顯示的慢性顱內高壓的彌散性指狀壓迫徵象.對腦室擴張和腦積水情況進行評估。

頭顱CT能夠比X線平片更爲準確地識別骨縫,也可以評估閉合的範圍和對鄰近的顱骨的影響。

CT同時可以檢查顱腦的異常,包括腦積水。顱底的不對稱和畸形也可以被發現。CT也可以用來評估骨性眶和軟組織成分(眼球和其他眼外肌)間的空間和幾何關係。這些有利於術前手術方案的制定。

使用CT進行三維表面重建有助於顱面疾病的分類。這些圖像,結合頭部測量和人體測量數據,有助於量化骨骼畸形和制定複雜顱面重建的外科治療計劃。

顱縫早閉兒童的顱內容量變化可以用CT計算,但這些測量值通常在正常範圍內。

在家如何排查顱縫早閉

5、3D打印

現在3D打印技術的出現,可以和患兒的頭顱做成1:1的模型,更有利於術前規劃。

6、頭顱MRI:

對於綜合徵型顱縫早閉.頭顱MRI檢查可以瞭解有無Chiari畸形相關情況,進一步瞭解顱內情況。

7、基因檢測:

至少有57種基因發生的突變已被證明和顱縫早閉症相關。由於相關基因突變的異質性強,外顯子/全基因組測序可以幫助常規基因檢查結果陰性的患者找到致病基因突變。

疑似綜合徵性顱縫早閉的受累新生兒可早期篩查基因突變。基因篩查包括編碼FGFR家族成員和TWIST的基因。單側或雙側冠狀縫早閉的兒童中更常發現致病突變,而不是矢狀縫、額縫早閉和非綜合徵性顱縫早閉的兒童。

8、產前檢測

也是在孕產期發現早期狹顱症的重要步驟。

產前檢查表現:胎兒超聲檢查可對胎兒顱縫進行形態學分析。羊水內基因突變研究有助於顱縫早閉症的`診斷.並可提示疾病的預後情況。三維超聲儀可直觀地顯示病理性顱縫和囟門。在畸形的發現和測量上較爲精確。胎兒MRI可對顱腦發育情況進行評估。

在家如何排查顱縫早閉2

如何診斷顱縫過早閉合

1、尖頭畸形 X線顱骨前後位片上可見眼眶內側壁變斜,顱前窩變狹窄,沿冠狀縫骨質密度增高,鈣質沉着,常常有顱骨指壓切跡。側位片上,額骨後旋,額骨後方的骨突無X線突起陰影表現,後方顱穹窿正常。

2、舟狀頭畸形 顱骨平片可見頭顱呈舟狀畸形,沿矢狀縫骨質密度增高,鈣質沉着,嚴重者看不到骨縫,而冠狀縫、人字縫、鱗狀縫增寬,甚至分離,如有顱內壓增高,可見腦回壓跡增多。

3、三角頭畸形 X線表現爲額骨短而高度凸出,正位片可見典型的眼眶過短及眶內壁垂直。

4、斜頭畸形 X線表現爲斜頭畸形,即眼眶後長軸向上向外偏斜。顱骨像可見該側冠狀縫處,骨質密度增高,近翼點處更高,病側顱前窩也變小,顱前窩底變陡峭。鼻錐體歪斜,鼻嵴偏向病變側。

5、短頭畸形 可見兩側冠狀縫處骨質密度增高,顱底改變爲顱前窩縮短而豎起,蝶骨小翼高高擡起往上往後偏斜,翼穴擡高而使顳窩加深。眼眶容積變小。

在家如何排查顱縫早閉 第2張

正常的顱縫什麼時候閉合?

在胎兒及嬰兒發育早期,顱縫由柔軟的纖維組織覆蓋。隨着大腦的發育和腦容積逐漸增大,幾片顱骨也隨之生長、擴大,與大腦的發育速度高度匹配。1歲以內大腦快速發育時,顱骨也快速發育。1歲時的腦容積已經是成人的80%左右。

隨後大腦發展速度顯著變慢,顱縫也依次逐漸閉合,6歲以後大腦體積基本停止發育時,顱骨之間通過緊密的纖維連接形成堅固的結構,來保護腦組織。人類漫長的進化過程使得這一過程配合完美,最終天衣無縫。

實際上,六條主要的顱縫閉合的時間有所不同,大致遵循從前到後先後閉合的順序。額縫在出生時多已閉合,矢狀縫和冠狀縫在1歲以後開始閉合,人字縫閉合最晚,在2歲後逐漸閉合,被稱爲“懶人”字縫。整個顱縫閉合過程一直持續到6-7歲左右,在12歲左右完全閉緊。

囟門的閉合和顱縫的閉合並不同步,後囟大概在出生後2-3月閉合,而前囟在1歲半至2歲半閉合。

在家如何排查顱縫早閉3

什麼是“顱縫早閉”?爲什麼會早閉?

在腦快速發育的過程中,爲了配合嬰幼兒期腦組織的快速發育,骨縫是不能閉合的,如果一條或多條顱縫會發生異常的提前閉合,就會限制住腦組織發育空間,這一疾病就被稱爲“顱縫早閉”。顱縫提前閉合的原因尚不完全清楚,在顱縫發育過程中,某些特殊基因或因子的改變,顱骨細胞的增殖、分化、凋亡的動態平衡失調,導致顱縫提前閉合。

大概80%以上的顱縫早閉與胚胎髮育時發育缺陷有關,不到10%的顱縫早閉有明確的遺傳因素,也就是有家族史,並可能遺傳給下一代。而其他沒有家族史的病例中,部分也可找到相關突變基因的存在。有些研究證實了顱縫早閉和母親孕期接觸的一些物質有關,比如抗抑鬱藥、吸菸等,但結論並不確切。在沒有明確突變的非綜合徵型顱縫早閉中,也有約7%的患兒兄弟姐妹同時患有顱縫早閉。

顱縫早閉常見嗎?

顱縫早閉是一類先天性疾病,歐洲的發病率大約在1/2500,即每2500個新生兒中就會有發生一例顱縫早閉,剛公佈的2020年新生兒數量爲1200萬,若按外國報道的患病率推算,我國每年約有5000例顱縫早閉的患兒出生。

總體來講男孩多見,但不同類型顱縫早閉的性別優勢不同,男女總體比例約爲2:1。在矢狀縫早閉、額縫早閉和人字縫早閉中,男孩多見,在冠狀縫早閉中,女孩更多見。

但這只是根據歐洲的發病率來推算,具體我們國家的總體發病率、不同民族和地域的差異等尚沒有全面準確的統計。但至少大家可以瞭解到,顱縫早閉並不是罕見的疾病,對於有異常頭型的嬰兒,切莫輕易以爲是“睡偏了”或者“長長就會圓了”,應該及早到專科醫院諮詢就診。

在家如何排查顱縫早閉 第3張

顱縫早閉是什麼表現?

顱縫提前閉合以後,局部骨性結構限制阻礙壓迫了正常大腦的發育,頭顱形狀也隨之改變,顱骨和腦組織只能向其他方向代償地生長,導致頭部畸形,表現爲狹顱症。最突出的表現是頭的外型異常,根據不同的顱縫閉合,產生了各種各樣的頭顱畸形,包括舟狀頭、三角頭、斜頭、短頭、塔頭、尖頭畸形等。閉合的顱縫處會有骨質沉積隆起,形成突出的“骨嵴”,常常可以摸到。

除了頭型異常外,不同類型顱縫早閉還可能造成或合併其他不同的畸形及神經功能損害的表現。累及冠狀縫者,常造成同側額眶部異常扁平,眼位、眼眶及面部形態異常和不對稱,並可影響視力發育,嚴重者可致失明。

額縫早閉常造成嚴重的雙側額葉發育受限,影響智力,還會引起眼距過窄、視力下降等眼科問題。狹顱綜合徵患兒由於常累及多顱縫,神經功能及智力受到的影響更重,患兒往往同時伴有神經系統、頜面、咽喉、口腔及肢體等其他部位畸形。

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