唐氏綜合症產前篩查多久出結果，爲了號召國家優生政策，現在懷孕都需要按時孕檢，避免胎兒生出不健康，孕檢必須會檢查唐氏綜合症。下面來看看唐氏綜合症產前篩查多久出結果？
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孕婦需要做唐篩來看胎兒的健康狀況，做這項檢查主要分爲兩個時期，一次在懷孕九至十三週這是孕早期篩查，再有一次在14-21周是孕中期篩查。無論是哪次篩查，通常抽血後在一週都可以拿到結果，若是檢查結果不是高危則不必擔心。
任何孕婦都有懷上唐氏兒的機率，所以唐氏篩查面向全體孕婦，而且從醫學的角度考慮，唐氏篩查十分的有必要，孕婦要十分重視這項檢查。做唐篩可以降低唐氏兒的出生率，唐氏兒在許多方面都有先天畸形，多不能自理，而且許多患兒未到成年即會發生夭折。
爲了避免唐氏兒的出生，一定要做到早發現及早採取措施。而且產前唐氏篩查十分關鍵。通過嚴格質控的21-三體胎兒以及早孕期NT篩查的檢出率則超出百分之八十，反之，其它的染色體異常的檢出率超過百分之七十，若是可以結合母血清檢查，檢出率還會提高。
唐氏綜合徵是什麼
所謂的唐氏綜合徵其實是跟染色體有關的，也被稱爲是21-三體綜合徵、先天愚型，主要是由染色體發生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病。
是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長髮育障礙和多發畸形。
唐氏綜合徵的表現
1、胎兒患上唐氏綜合徵的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小於正常等。
2、唐氏綜合徵的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現餵養困難，以及行爲和性發育發展延遲。
3、唐氏綜合徵的胎兒長大以後可能會面臨着不孕不育的問題，不過如果女性長大後來月經的話，則也是有可能生育的。
4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年癡呆症。
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唐氏綜合症的'檢查
1、對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶爲三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨牀表現，相反，該區帶爲非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱爲唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分爲三型：
（1）標準型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體爲47條，有一個額外的21號染色體，核型爲47，XX（或XY），+21。
（2）易位型佔2、5%～5%，患兒的染色體總數爲46條，多爲羅伯遜易位，是指發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位，多爲D/G易位，D組中以14號染色體爲主，即核型爲46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數爲15號染色體易位，這種易位型患兒約半數爲遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。
另一種爲G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生着絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型佔本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種爲多見），一株正常，另一株爲21-三體細胞，臨牀表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2、羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。
適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3、熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作爲探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4、產前篩查血清標誌物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5、常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
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唐氏綜合症的治療
由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
唐氏綜合症的預後
嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現爲“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。
要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行爲問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
唐氏綜合症的預防
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
