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唐氏綜合症產前篩查結果是1

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唐氏綜合症產前篩查結果是1,唐氏綜合症孩子的一項先天性疾病,也被稱爲先天愚型或Down綜合徵,這是對寶寶極爲不利的症狀。一起來看看唐氏綜合症產前篩查結果是1。

唐氏綜合症產前篩查結果是11

唐氏綜合徵篩查結果可以用風險率來表示,也可以用高風險或低風險率來表示,1表示胎兒患病的概率爲100%,代表高風險,表示胎兒患有唐氏綜合徵的機率非常高。

唐氏綜合徵篩查雖然是較爲常見的檢查方法,但是該檢查方法的準確度不高,檢查結果可能會出現假陽性,所以只能作爲篩查方法。所以對於唐氏篩查呈陽性的孕婦,也不需要太過緊張,一般需要進行進一步檢查,其中最爲有效的方法是羊水穿刺檢查,這種檢查方法準確性較高,可以作爲最終診斷結果。

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爲什麼要進行唐氏篩查

唐氏綜合徵是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱爲21三體綜合徵。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

由於唐氏綜合徵患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,終生無法治癒。以中國爲例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲,大於35歲的是高危人羣,懷唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在小於35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防範於未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。

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唐氏篩查有必要做嗎

唐氏綜合徵(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合徵或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,佔染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產。

但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大於35歲爲唐氏綜合症高風險的篩查指標,建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

唐氏綜合症產前篩查結果是1 第2張

唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中,21號染色體是比較短的一對,上面攜帶的遺傳物質比較少,即使出現異常,也不會造成致死性後果,所以懷着患唐氏胎兒,不一定會有什麼異樣,未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩,往往能順利出生,壽命也並不短。

然而,始終比常人多了一條染色體,唐氏患者有共同的外貌特徵:鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下,男性還會出現不孕症。這個病無法治療,患者往往獨立生活能力較差,需要入讀特殊學校,需要家人長時間的陪同照顧,對一個家庭來說,是不小的負擔。

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唐氏綜合症的分類

唐氏綜合症分爲標準型和易位型兩種,它們的區別就就是染色體發生分裂結果不一樣。標準型是分裂時不分離導致,它的淋巴細胞核型都正常。而易位型分裂是染色體互相意味,較爲少見。

唐氏綜合症有哪些影響

1、對寶寶的影響:

(1)發育不完全:寶寶容易形成畸形,身材短小。

(2)行爲與精神不正常:動作緩慢,機械,而且在外界刺激下還可能容易發脾氣。

2、對社會的`影響:相對於較爲一般經濟基礎的家庭來說負擔加大。

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唐氏綜合症的治療方法

1、家庭:寶寶的父母及親人要給予足夠的關愛,避免生理上病菌感染生病,同時也要給予心裏上的安慰和關心,培養其獨立自主的生活能力。

2、醫學:現在的科學技術雖然不能治癒唐氏綜合症,但是還是有一些方法能夠較少它帶來的危害的。

3、社會:唐氏綜合症屬於弱勢羣體,要做好保障工作,提供特殊教育與良好的醫療,同時要灌輸普通孩子不要用異樣的眼光去看待這些生病的孩子,使他們感受平等。

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