兒童孤獨症起源於嬰幼兒期，是一種終生性、固定性、嚴重的全面精神發育障礙疾病。大部分在3歲之內發病，少數起病於3歲之後，發病率2～4/萬。
孤獨症的發病目前認爲與遺傳有關，懷孕期間母親感染、圍產期缺氧等因素也會導致此病的發生，而出生時及出生後對小兒中樞神經系統的有害因素也會促使本病發生。
其臨牀特點是患兒對外界感知、與外界交流的開關似乎是關閉了一樣，患兒一個人沉靜在他自己的世界裏，因此孤獨症也稱“自閉症”。
兒童孤獨症的主要的臨牀特徵
1、與外界交往障礙
不與外界接觸，表現爲極度的孤獨和自閉，對最親近的人和他人均缺乏情感反應。爸爸媽媽離開時也無所謂，當家人抱他時，不表示高興、不微笑、不伸手，也不會將身子貼近。
在幼兒園裏，老師會發現患此病的小孩孤自一人，不願意與小朋友們一起玩耍，但對某些無生命的物體（如玩具、石頭、筷子、桌椅）表示特殊的依戀，愛不釋手。
2、感覺感知方面
近似“視而不見”和“聽而不聞”，患兒對周圍的親人或其他人似乎沒有看見，眼睛不看對方。叫他亦無反應，似聾的表現，對疼痛不敏感。
3、語言障礙
是本病突出症狀之一。約半數病例語言缺陷、完全緘默，也不能用手勢表示。部分患兒可模仿語言，但文法結構混亂、語言缺乏意義，常常代詞顛倒（如用“你”代替“我”）。
4、行爲方面
有反覆無目的的刻板動作，如彈手指、拍手、搖擺身體、旋轉和揮動手臂、腳尖走路或其他刻板動作。
5、渴望維持原樣不變
患兒在日常生活中總是固定刻板地堅持同一模式，如坐的位置、放東西的地方、日常生活內容順序都必須保持原樣不變，若加以改變就哭鬧或強烈對抗。
6、智能障礙
孤獨症患兒外貌無明顯呆滯，但基本適應能力明顯落後，自身防衛功能減弱，日常生活不能自理。極少數孤獨症患兒具有嚴重智力障礙，但顯示特殊的能力，特別是對音樂、計算和機械記憶領域，即所謂“白癡學者”。
治療與預後：以教育訓練爲主，包括語言訓練、行爲矯正、心理指導，也可使用藥物治療。本病預後不好，慢性病程，預後與智力水平密切相關，少數病例通過教育訓練，自助能力方面有所改善，大多數最終發展爲重度精神遲滯狀態，生活完全不能自理。
