雖然說這個理論早已被推翻，但仍不時出現在公衆視野中，混淆着公衆的是視線，不但令一些無辜的媽媽背上了“冷漠”的“罪名”，更可能導致許多孤獨症患兒錯過干預治療的最佳時間。
所以我在這裏還是想再重新談一談孤獨症的病因及相關研究，希望能夠修正網絡上一些誤導性的信息及其帶來的負面影響。這是個大話題，所以文章會比較長。我們主要討論目前大家公認的遺傳與環境因素。
首先我和大家討論一下孤獨症的遺傳因素。
是什麼讓研究者覺得孤獨症的發病是有遺傳因素在當中起作用的呢？
首先是人羣學的患病率特點。大範圍的人羣學調查發現，孤獨症在世界各國（無論其文化是否重男輕女）都發現男孩的患病率遠遠高於女孩，大概有4~5：1。如果單純從養育和社交，這個差異是無從解釋的。
然後是同胞兄弟姐妹的研究。人羣統計研究發現如果一個孩子是孤獨症，另一個孩子是自閉症的概率要大很多倍。有人可能會說，那是因爲這個父母的養育方式有問題，所以他們的孩子風險都大。
可是，研究還發現，同卵雙胞胎都是孤獨症發病率達到90%，而異卵雙胞胎都是孤獨症的發病率卻是20%。也就是說都是同樣的父母同樣的養育環境，但是不同類型的雙胞胎會出現同患孤獨症的概率不同。
再然後是研究發現，孤獨症和某些有特地遺傳疾病的非常高度的共患性，比如脆性染色體綜合徵、天使人綜合徵等，這類孤獨症被稱爲“綜合症式孤獨症”（syndromicautism）。
於是，人羣學的研究結果促使研究者去從基因和遺傳的角度探討原因。很奇怪的是，很多反駁孤獨症有遺傳因素起作用（至少是部分作用）的人總是有一個誤解：一旦涉及基因和遺傳，他們就會覺得有一個孤獨症的孩子，就一定有一個孤獨症的父親或者祖輩。這也成爲很多人反駁孤獨症有遺傳因素的原因：“我們家沒有人是孤獨症啊，孩子怎麼會有？”
我們所提到和遺傳有關的疾病，是指這個疾病和遺傳物質有關，粗的有基因數目的突變（從親代到子代的增加或者減少），細的有基因位點的缺失和變化，也可以是基因拷貝數目（CNV）[W1]的不同，或者僅僅是單核苷酸的多態性變化。
而表觀遺傳學則進一步研究了在遺傳物質不變的前提下，遺傳物質DNA轉錄爲RNA，RNA再翻譯成功能蛋白質的過程中有哪些可能的變化。
所以，遺傳並不是只有經典遺傳學所涵括的內容，更不僅僅是指孟德爾遺傳。一聽說遺傳就認爲祖代一定有一樣疾病的想法是比較片面的。
而最近這些年的研究顯示，自閉症患者的CNV遠高於非自閉症人羣；統計技術在對比基因遺傳和基因突變數據後發現了一些可能的致病基因，這些基因數目在各種交叉比較中被壓縮範圍，目前的研究集中在這些“熱點基因”上，比如16p11。2的末端缺失在孤獨症人羣中的比例就比普通人羣中要高。
但是，我們需要知道的是，目前的基因研究還沒有辦法明確絕對的因果關係。比如上面所提到的16p11。2的末端缺失，這個片段上包含了500多個基因，而這些基因的功能各自如何？具體哪個基因在起作用？這些目前還不清楚。
同樣，孤獨症譜系障礙中的個體在有着普遍核心障礙的基礎上，還有各自的表現特徵，所以細分亞型研究是必要的。這也是爲什麼現有的單基因相關的孤獨症案例只佔一部分，或者某些危險基因只能解釋一部分案例的原因。
我們需要明確的是：基因研究尚在進行，目前基因不能解釋全部自閉症的發病機制，不代表我們就要去全盤否定掉基因的病因作用。
那麼是不是遺傳因素就是解釋所有的孤獨症病因呢？並不是。
（1）羅馬尼亞孤兒院的研究
首先是在國內被很多人引用，讓“冰箱媽媽”的說法死灰復燃的羅馬尼亞孤兒院的研究。
20世紀60年代，羅馬尼亞政府認爲只有人口增長才可以讓經濟進步，所以他們制定法規不允許避孕，懲罰墮胎，如果夫妻不生孩子，則要交很重的稅……於是大量的嬰兒出生了。但是因爲貧窮很多人家都養不活這麼多的孩子，所以大量的孩子被遺棄，政府於是建立了很多孤兒院，很多孩子被送到孤兒院生活。
